精胺基琥珀酸尿症(argininosuccinic aciduria, (ASA))：
因精胺基琥珀酸裂解酶(argininosuccinate lyase)缺乏而導致精胺基琥珀酸(argininosuccinic acid)存在血液及尿液中的疾病。
體染色體隱性(autosomal recessive)：
平常不會表現，除非有相對應成對的非性染色體之同型染色體攜帶之對偶基因，才會表現。
胺甲醯磷酸合成酶缺乏(carbamyl-phosphate syn-thetase (CPS)deficiency)：
在尿素循環代謝中缺乏會造成高胺血症及增加血漿甘胺酸濃度。
L-肉鹼(L-carnitine)：
作為攜帶脂肪酸穿過粒線體膜的物質。
瓜胺酸血症(citrullinemia)：
因精胺基琥珀酸合成酶(argininosuccinic acid synthetase)缺乏使瓜胺酸無法代謝為精胺基琥珀酸
導致血中及尿中瓜胺酸的濃度增加。
內分泌失調(endocrine disorders)：
由任何內分泌腺體失調造成之疾病，新生兒篩選程式中通常包含有篩選先天性腎上腺增生症
(congenital adrenal hyperplasia)與先天性甲狀腺功能減退症(congenital hypothyroi-dism)。
半乳糖血症(galactosemia)：
因缺乏乳糖激酶(glactokinase)或半乳糖-1-磷酸-尿甘醯轉移酶
(galac-tose-1-phosphate uridyl transferase)而導致半乳糖無法轉變為葡萄糖。
糖質新生(gluconeogensis)：
利用非醣類的分子形成葡萄糖，像是甘油或是胺基酸的碳基骨架。
肝醣貯積症(glycogen storage diseases)：
與肝醣代謝相關之遺傳疾病，例如：糖原質病(glycogen-osis)。
此為因酵素缺乏而導致肝醣在身體不正常地大量累積，特別是肝臟。
肝醣分解(glycogenolysis)：
肝醣降解為葡萄糖的過程。
血紅素疾病(hemoglobinopathies)：
無法正常產生血紅素β-鏈的遺傳疾病，如鐮狀細胞疾病(sickle cell disease)或β型地中型貧血(β-thalassemia)。
酮體利用障礙(ketone utilization disorder)：
為異白胺酸(isoleucine)與酮體代謝異常的疾病，可能是因為
粒線體中2-甲基乙醯乙醯輔A硫醇酶(2-meth-ylacetoacetyl-Coa thiolase)缺乏。
長鏈3-羥乙醯輔酶去氫酶缺乏症(long-chain 3-hy-droxyacyl-CoA dehyhrogenase deficiency, LCHAD)：
一種長鏈脂肪酸氧化異常的代謝障礙。
楓糖尿症或支鏈酮酸尿症(maple syrup urine disease (MSUD)or branched-chain ketoaciduria)：
於脫羧作用中之體染色體隱性的缺陷會影響支鏈胺基酸代謝。
中鏈醯輔酶去氫酶缺乏(medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD)：
造成中鏈脂肪酸氧化異常的症狀。
甲基丙二酸血症(methylmalonic academia)：
因甲基丙二醯輔酶A變位酶(methylmalony-CoA mutase)或其他類似的酵素
有缺陷而造成血液及尿液中有過量的甲基丙二酸。
鳥胺酸胺甲醯轉移酶缺乏症(ornithine transcarba-mylase (OTC)deficiency)：
與性別相關的隱性疾病，無法將鳥胺酸與胺甲醯基磷酸(carbamyl-phosphate)
轉變成瓜胺酸，發生在男性身上通常會致命。
苯酮尿症(phenylketonuria, PKU)：
因缺乏苯丙胺酸氫化酶(phenylalanine hydroxylase)使得苯丙胺酸無法代謝為酪胺酸，
進而出現高苯丙胺酸血症。
丙酸血症(propionic acidemia)：
因缺乏丙基輔酶A還原酶(propionyl-CoA reductase)而造成血液中有過多的丙酸。
留言列表
與夢想交會 (1)