精胺基琥珀酸尿症(argininosuccinic aciduria, (ASA))

           因精胺基琥珀酸裂解酶(argininosuccinate lyase)缺乏而導致精胺基琥珀酸(argininosuccinic acid)存在血液及尿液中的疾病。

   體染色體隱性(autosomal recessive)

            平常不會表現,除非有相對應成對的非性染色體之同型染色體攜帶之對偶基因,才會表現。

   胺甲醯磷酸合成酶缺乏(carbamyl-phosphate syn-thetase (CPS)deficiency)

           在尿素循環代謝中缺乏會造成高胺血症及增加血漿甘胺酸濃度。

    L-肉鹼(L-carnitine)

            作為攜帶脂肪酸穿過粒線體膜的物質。

   瓜胺酸血症(citrullinemia)

            因精胺基琥珀酸合成酶(argininosuccinic acid synthetase)缺乏使瓜胺酸無法代謝為精胺基琥珀酸

            導致血中及尿中瓜胺酸的濃度增加。

   內分泌失調(endocrine disorders)

            由任何內分泌腺體失調造成之疾病,新生兒篩選程式中通常包含有篩選先天性腎上腺增生症

          (congenital adrenal hyperplasia)與先天性甲狀腺功能減退症(congenital hypothyroi-dism)

    半乳糖血症(galactosemia)

             因缺乏乳糖激酶(glactokinase)或半乳糖-1-磷酸-尿甘醯轉移酶

          (galac-tose-1-phosphate uridyl transferase)而導致半乳糖無法轉變為葡萄糖。

    糖質新生(gluconeogensis)

             利用非醣類的分子形成葡萄糖,像是甘油或是胺基酸的碳基骨架。

    肝醣貯積症(glycogen storage diseases)

             與肝醣代謝相關之遺傳疾病,例如:糖原質病(glycogen-osis)

             此為因酵素缺乏而導致肝醣在身體不正常地大量累積,特別是肝臟。

    肝醣分解(glycogenolysis)

             肝醣降解為葡萄糖的過程。

    血紅素疾病(hemoglobinopathies)

             無法正常產生血紅素β-鏈的遺傳疾病,如鐮狀細胞疾病(sickle cell disease)β型地中型貧血(β-thalassemia)

    酮體利用障礙(ketone utilization disorder)

             為異白胺酸(isoleucine)與酮體代謝異常的疾病,可能是因為

             粒線體中2-甲基乙醯乙醯輔A硫醇酶(2-meth-ylacetoacetyl-Coa thiolase)缺乏。

    長鏈3-羥乙醯輔酶去氫酶缺乏症(long-chain 3-hy-droxyacyl-CoA dehyhrogenase deficiency, LCHAD)

             一種長鏈脂肪酸氧化異常的代謝障礙。

    楓糖尿症或支鏈酮酸尿症(maple syrup urine disease (MSUD)or branched-chain ketoaciduria)

             於脫羧作用中之體染色體隱性的缺陷會影響支鏈胺基酸代謝。

    中鏈醯輔酶去氫酶缺乏(medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD)

             造成中鏈脂肪酸氧化異常的症狀。

    甲基丙二酸血症(methylmalonic academia)

             因甲基丙二醯輔酶A變位酶(methylmalony-CoA mutase)或其他類似的酵素

             有缺陷而造成血液及尿液中有過量的甲基丙二酸。

    鳥胺酸胺甲醯轉移酶缺乏症(ornithine transcarba-mylase (OTC)deficiency)

             與性別相關的隱性疾病,無法將鳥胺酸與胺甲醯基磷酸(carbamyl-phosphate)

             轉變成瓜胺酸,發生在男性身上通常會致命。

    苯酮尿症(phenylketonuria, PKU)

             因缺乏苯丙胺酸氫化酶(phenylalanine hydroxylase)使得苯丙胺酸無法代謝為酪胺酸,

             進而出現高苯丙胺酸血症。

    丙酸血症(propionic acidemia)

             因缺乏丙基輔酶A還原酶(propionyl-CoA reductase)而造成血液中有過多的丙酸。

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